У мужчин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из двух Y — хромосом (47, 23 — XYY.). При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома. Он впервые описан в 1960г.
Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250.
Клинические проявления. Как и при трисомии-Х у женщин, определенного «синдрома», т.е. клинически специфической симптоматики, позволяющей диагностировать наличие добавочной Y-хромосомы без цитогенетического обследования, не имеется. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, spina bifida. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями. Не случайно наибольшая частота синдрома XYY обнаружена среди высокорослых преступников. В этой категории она составляет в разных исследованиях от 3 до 10%.
Приведенные данные породили многочисленные гипотезы о непосредственной биологической связи добавочной Y-хромосомы с врожденной агрессивностью, склонностью к криминальному поведению и т.п. Наибольшую ясность в эту сложную и запутанную проблему вносят проспективные исследования новорожденных, у которых выявлен аномальный кариотип при массовом скринирующем обследовании. Эти исследования показали, что возникающие криминальные нарушения у данной группы лиц обусловлены сложным взаимодействием аномального генотипа и условий среды, а также, несомненно, коррелируют с имеющимся у больных интеллектуальным недоразвитием. У этих больных при неглубоком недоразвитии познавательной деятельности в большей степени страдают предпосылки интеллекта и рано обнаруживается дисгармония эмоционально-волевой сферы.
В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистичного поведения. Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с другими детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким. В школьном возрасте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, подражаемы, благодаря чему они легко имитируют неправильные формы поведения окружающих. У детей и подростков с синдромом XYY при конфликтных ситуациях часто наблюдаются эксплозивные реакции с агрессией, они совершают побеги из школы и дома. Однако не у всех детей и подростков с добавочной Y-хромосомой нарушена школьная и трудовая адаптация из-за выраженной патологии поведения. У части детей этих отклонений нет.
Диагноз. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.